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FICHE EXAMEN
CDG SYNDROME : DÉPISTAGE - SANG
Révisé le 18/04/2024 12:06:49
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information LBM du CHU NANCY
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Responsable(s)Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL
Contactsecrétariat: 03 83 15 44 83
Biologistes : 03 83 65 61 53
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesSynonymes: Isoélectrofocalisation de la transferrine , Isoforme de la transferrine, Glycosylation des protéines
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EXAMEN
Libellé de l'examenCDG SYNDROME : DÉPISTAGE - SANG
Code APHP1002000959
IndicationsDépistage biochimique des anomalies congénitales de la glycosylation. Par électrophorèse capillaire de la transferrine si tube sec (rouge) ou tube hépariné (vert). Par Western-blot si tube violet (EDTA) ou si papier-Guthrie. Le dosage sur tube sec en électrophorèse capillaire est à privilégier +++.
Apolipoprotéine C-III (apoC-III) :
Lorsque le profil de la transferrine sérique par électrophorèse capillaire (dépistage CDG) montre un profil anormal de type 2 (anomalies de maturation des N-glycanes dans le Golgi), une analyse de l’apolipoprotéine C-III (apoC-III) est réalisée en seconde intention. L’apoC-III étant une protéine sérique O-glycosylée (O-glycosylation type mucine core1),
Une anomalie de la transferrine (N-glycosylation) associée à une anomalie de l’apoC-III suggère un problème GLOBAL de l’appareil de Golgi. Ceci oriente le diagnostic vers des gènes codant pour des protéines impliquées dans la régulation de l’homéostasie golgienne (COG = trafic golgien ; ATPV0A2 = trouble du pH golgien etc. etc.) et pour certains transporteurs de sucres.

Une anomalie de la transferrine (N-glycosylation) associée à une apoC-III NORMALE suggère un déficit ciblé de la N-glycosylation (enzymes de la N-glycosylation).

L’analyse de l’apoC-III ne permet pas d’étudier les troubles de la O-glycosylation de l’alphadystroglycan musculaire (dystrophies musculaires congénitales ; alphadystroglycanopathies).
L’analyse de l’alphadystroglycan peut être réalisée par le Dr F. Leturcq à l’hôpital Cochin.

L’analyse de l’apoC-III peut être réalisée en première intention sur demande expresse du médecin prescripteur. Néanmoins, lorsqu’envisagée isolée, nous avons été confrontés à de nombreux cas de faux-positifs pour l’analyse de l’apoC-III (maladies hépatiques, obésité…).

Dosages enzymatiques PMM2 et MPI :
La mesure des activités enzymatique PMM2 (phosphomanomutase2) et MPI (phosphomannose isomérase) peut être envisagée en seconde intention lorsque le dépistage de CDG est évocateur d’un CDG de type 1 (anomalies de synthèse des chaines N-glycane). Le déficit de l’une de ces deux enzymes est responsable de plus de 70% des cas de CDG-I en France : PMM2-CDG = CDG-Ia et le MPI-CDG ou CDG-1b.
La mise en évidence d’une activité enzymatique déficitaire permet d’orienter le diagnostic vers un gène donné unique (séquençage ciblé). Ces dosages sont réalisés habituellement sur leucocytes mais sont également possibles dans des cas particulier sur fibroblastes ou lignées lymphoblastoïde.

Prélèvements nécessaires pour cette mesure d’activité enzymatique : 2 tubes EDTA (violet) devant nous parvenir IMPERATIVEMENT en moins de 24 heures à température ambiante pour l’enfant (2 tubes de 5 mL minimum ) et pour chacun des parents (2 tubes de 10 mL). Une prise de rendez-vous est souhaitable pour optimiser la prise en charge des échantillons.
Dosage de la mannosémie (traitement MPI-CDG = CDG-Ib) :
Le dosage de la mannosémie peut être réalisé dans le cadre des suivis des patients atteints d’un MPI-CDG (CDG-Ib) bénéficiant d’un traitement par le mannose per-os.
Le dosage de la mannosémie est réalisé sur tube gris (oxalate+ fluorure de Na). Le plasma doit être décanté et congelé le plus rapidement possible après le prélèvement. Une cinétique peut être envisagée pour T0 (avant la prise, concentration basse) et T2h

Merci de prendre contact (par mail) avec notre laboratoire.

Biologistes responsables :
- Thierry Dupré (thierry.dupre@aphp.fr) ; - - Sandrine Vuillaumier-Barrot (sandrine.vuillaumier@aphp.fr)
- Arnaud Bruneel (arnaud.bruneel@aphp.fr)
Groupement HospitalierAP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
Laboratoire/Service exécutant
BICHAT - BIOCHIMIE
SpécialitéBIOCHIMIE GÉNÉRALE ET SPÉCIALISÉE
Réception (lieu, horaires, jours)Accueil commun des examens de biologie médicale (ACEBM) de 7h30 à 17h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceNon
Réalisable pour les établissements externesOui
Accréditation COFRACOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 4 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube sec avec séparateur - bouchon jaune or
Volume du contenant5 mL
Quantité minimale1 ml
Contenant dérogatoire
x1Buvard
x1Tube EDTA - bouchon violet
x1Tube héparine lithium sans séparateur - bouchon vert foncé
x1Tube sec avec activateur de la coagulation - bouchon rouge
Couleur du sachet de transport
Sachet vert
Conditions particulièresJoindre impérativement les données cliniques.
Possibilité de dépistage sur papier Guthrie ou sur tube vert (éviter EDTA)
Référents Biologistes : Dr Thierry Dupré / Dr Arnaud Bruneel / Dr Sandrine Vuillaumier Barrot/ Dr Elodie Lebredonchel
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueélectrophorèse capillaire en première intention
Fréquence de réalisationHebdomadaire
Délai de renduInférieur à 3 semaines
Information sur la cotationBHN 600
LIENS / DOCUMENTS
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