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FICHE EXAMEN
DIABÈTES MONOGÉNIQUES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 22/03/2023 13:52:10
TA
information LBM du CHU NANCY
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Responsable(s)Dr Céline BONNET - Myriam BRONNER
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
EXAMEN
Libellé de l'examenDIABÈTES MONOGÉNIQUES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000005881
IndicationsPraticiens responsables : Dr Cécile SAINT-MARTIN, Dr Delphine BOUVET et Dr Christine BELLANNÉ-CHANTELOT

Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des cas de diabète. Ils sont responsables d’anomalies primaires de la secrétion d’insuline. A ce jour, une trentaine de gènes ont été identifiés dans les formes monogéniques de diabète. La présentation clinique des diabètes monogéniques diffère en fonction du gène en cause, de la sévérité du défaut d’insulinosécrétion et des anomalies associées au diabète.
Le diagnostic moléculaire de routine des diabètes monogéniques est réalisé par une méthode de séquençage nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature.

Analyses moléculaires hors panel de gènes (dans certains cas, l’histoire clinique est très évocatrice et une analyse moléculaire ciblée peut alors être réalisée par séquençage Sanger et/ou MLPA) :
- Diabète mitochondrial lié à la mutation m.3243A>G
- Diabète lié à une atteinte rénale : maladie liée à HNF1B
- Hyperglycémie modérée à jeun familiale liée à une anomalie de la glucokinase (diabète GCK-MODY)
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF MÉTABOGÉNÉTIQUE ET NEUTROGÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de génétique (CGMC) - Hôpital Pitié Salpêtrière
UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Bâtiment Pharmacie 3 ème étage
47-83 Bd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Tel : 01 42 16 15 51

Réception des prélèvements: du lundi au jeudi, de 9h à17h le vendredi, de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceSous condition d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant3 mL
Quantité minimaleSang total : 2x3 mL - Pédiatrie : 2x1 mL
ADN extrait : 3 µg
Conditions particulièresJoindre systématiquement au prélèvement :
- Le formulaire de prescription de l'analyse génétique (feuille de demande métabogénétique)
- Un consentement éclairé signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les 2 parents en cas de patient mineur). N'y faire figurer aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée.
- Le formulaire de renseignements cliniques complété ou un compte-rendu d'hospitalisation ou de consultation
- Un arbre généalogique
- Un bon de commande pour les services hors APHP

Quel que soit le prélèvement :
- Les prélèvements doivent être faits de façon stérile et emballés soigneusement.
- Chaque tube doit porter une étiquette indiquant le nom, le prénom et la date de naissance du patient, ceci de façon lisible et indélébile.
- Conserver les tubes au réfrigérateur (surtout pas au congélateur) si l'envoi n'est pas réalisé le jour du prélèvement.
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION doit être réalisée par un médecin SENIOR !
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de doute sur la prescription, contacter un biologiste responsable.

Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) en lien avec la thématique - PRISIS (Pathologies Rares de l’Insulino-sécrétion et de l’Insulino-sensibilité) :
Si vous souhaitez discuter d’un dossier avant une demande d’analyse génétique, cela est possible dans le cadre d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) du CRMR PRISIS. Les dates de RCP ainsi que différents documents d’informations sur les diabètes monogéniques sont disponibles sur le site du CRMR : http://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueNGS (Cas index) - Sanger / MLPA (apparenté)
Sanger / MLPA (pour les études ciblées hors panel)
Délai de renduCas index : 4-8 mois
Diagnostics ciblés : recherche d’une mutation connue (cas apparentés, prélèvements de contrôle) : 2-3 mois
Délai de rendu de résultats en urgenceFemme enceinte avec suspicion de diabète GCK-MODY : 2 semaines
Information sur la cotationCas index : N351
Apparenté ou Confirmation : N353 (Sanger) ou N318 (MLPA)
Analyse ciblée hors panel : N906 x 5 (Sanger) +/- N318 (MLPA)

cf fichier des cotations
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