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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MUTATION CONSTITUTIONNELLE PREDISPOSANT A UNE APLASIE OU HEMOPATHIE MYELOÏDE - BIOPSIE CUTANÉE
Révisé le 22/03/2023 14:09:08
TA
information LBM du CHU NANCY
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Responsable(s)Dr Marc MULLER
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
EXAMEN
Libellé de l'examenRECHERCHE DE MUTATION CONSTITUTIONNELLE PREDISPOSANT A UNE APLASIE OU HEMOPATHIE MYELOÏDE - BIOPSIE CUTANÉE
Synonyme(s)Prédisposition, IBMF, Germinal, Germline, LAM, SMD, NGS
Indications / Intérêts cliniquesRECHERCHE DE MUTATION CONSTITUTIONNELLE PREDISPOSANT A UNE APLASIE OU HEMOPATHIE MYELOÏDE
Groupement HospitalierHÔPITAUX UNIVERSITAIRES SAINT - LOUIS ET LARIBOISIÈRE - FERNAND-WIDAL
Hôpital / Laboratoire exécutant
HÔPITAL SAINT-LOUIS (AP-HP)
Spécialité / SecteurSLS : HÉMATOLOGIE -LABORATOIRE FANCONI (PR.JEAN SOULIER)
ContactPr Jean Soulier
Pr Emmanuelle Clappier
Dr Nadia Vasquez
Renseignements cliniques ou thérapeutiques obligatoiresOui pour tous les renseignements cliniques demandés sur la feuille de demande
Réalisé en Période de Permanence de SoinsNON
Réalisé en UrgenceNON
Accréditation COFRACAccréditation Cofrac Examens médicaux, n°8-3305, listes des portées et examens accrédités disponibles sur www.cofrac.fr
Accréditation COFRAC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Nature de prélèvementBiospie de peau
Contenant
x1Récipient fermé dans du sérum physiologique stérile ( sans compresse)
Quantité minimaleBIOPSY PUNCH de 3 ou 4 mm, stérile
Accord préalable / Rendez vous laboratoireOui: rendez-vous impératif avant d’envoyer les prélèvements par mail (jean.soulier@aphp.fr, nadia.vasquez@aphp.fr)
Conditions particulièresNE PAS OUBLIER DE FAIRE SIGNER LA FEUILLE DE CONSENTEMENT AU PATIENT (feuille jointe).
CONSERVATION ET TRANSPORT
Délai d'acheminement<24 Heures
Conservation et transport des échantillons biologiquesSite SLS : 20°C +/- 5°C par pneumatique sachet rouge
Hors SLS : conservation 20°C +/- 5°C au laboratoire dans un délai de 24h
Couleur du sachet
Sachet rouge
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu / MatriceADN
Technique analytiqueNGS
Interférences connuesXylocaïne
Valeurs références/seuilsnon applicable
Critères d'acceptation pour rajout d'examenADN disponible. Consentement du patient signé
Fréquence / Délai de rendu du résultatDélai moyen normal : 3 mois
Résultats dans le serveur de résultats des Hôpitaux SLS et LRB-FWGH : OUI
Hors GH : CR Papier
LIENS / DOCUMENTS
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