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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR GÉNOTYPAGE CIBLANT DES VARIANTS GÉNÉTIQUES (SNP)
Révisé le 24/04/2024 14:17:50
EXAMEN
Nom d'examenDIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR GÉNOTYPAGE CIBLANT DES VARIANTS GÉNÉTIQUES (SNP)
Structure concernéeBIOCHIMIE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE NUTRITION
Synonymes, Abréviations, mots clésGÉNOTYPAGE FRET ; SNP ; SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM
MTHFR, MTR, MTRR, PNPLA3, TPMT, TCN2, TM6SF2, HFE / Hémochromatose (H63D, S65C, C282Y)
CYP2C19
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)A.Oussalah/B.Namour
Contactsecrétariat: 03 83 15 44 83
Biologistes : 03 83 15 38 71
Principales indicationsRecherche de variants génétiques à risque et pharmacogénétique (MTHFR, MTR, MTRR, NOD2, PNPLA3, TPMT, TCN2, TM6SF2, CYP2C19)
CotationCode acte liste complémentaire : M103
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementsang veineux
Echantillonsang total
Type de CONTENANT
x1Tube K2 EDTA (violet)6 ml
Délai pré-analytique et conditions de transporttransport à température ambiante dans un délai maximal de 72 heures
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésAutres analyses de génétique moléculaire possible selon l'indication du prescripteur
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé indéfiniment à -20°C
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats3 mois
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
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