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FICHE EXAMEN
ANALYSE D’UN PANEL DE GÈNES DANS LE CADRE DE LA RECHERCHE DE PRÉDISPOSITIONS AU CANCER
Révisé le 01/12/2023 14:35:10
TA
EXAMEN
Nom d'examenANALYSE D’UN PANEL DE GÈNES DANS LE CADRE DE LA RECHERCHE DE PRÉDISPOSITIONS AU CANCER
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésCancer du pancréas
Cancer su sein
Syndrome de Lynch
Cancer de l'estomac
Cancer du tube digestif
Polypose familiale
Cancer de la prostate
BRCA1,
BRCA2
PALB2
CDH1
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM
RAD51C
RAD51D
APC
MUTYH
ATM
STK11
TP53
PTEN
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Sarab LIZARD
Nathalie AUBERVAL
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
Principales indicationsAccumulation de tumeurs dans les spectres sein/ovaire, Lynch, estomac, tube digestif, polypose, pancréas, prostate.
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesConsultation d’oncogénétique au préalable (site de l’hôpital d’enfant CHRU, ICL ou CHR de Metz), prescription médicale et formulaire de consentement libre et éclairé pour une recherche de prédispositions aux cancers.
RC : arbre généalogique avec antécédents oncologiques (dates de naissances, âge d’apparition…), comptes rendus de la consultation d’oncogénétique et d’anatomopathologie.
Préparation du patientConsultation d’oncogénétique avec signature d’un consentement libre et éclairé pour une recherche de prédispositions aux cancers.
CotationFacturation en RIHN :
- N351 pour un cas index (Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index))
- N353 pour un apparenté 1er prélèvement
- N906 pour un cas index confirmation sur P2 ou apparenté 2ème prélèvement (Détection de mutations ponctuelles par Sanger)
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux (1er prélèvement) / Sang veineux ou Frottis buccal (2ème prélèvement)
EchantillonSang total / Cellules du liquide salivaire (pas de carte FTA)
Type de CONTENANT
x2Tube K2 EDTA (violet)6 mL
x1tube ORAcollect-DNA
Quantité minimale de liquide biologique10 mL
Délai pré-analytique et conditions de transportTransport à température ambiante (15-25°C)
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans à -20 °C
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats4-5 mois en filière classique, 2 mois en filière urgente.
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