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FICHE EXAMEN
7 DEHYDROCHOLESTEROL et 8 DEHYDROCHOLESTEROL
Révisé le 24/04/2024 13:18:58
EXAMEN
Nom d'examen7 DEHYDROCHOLESTEROL et 8 DEHYDROCHOLESTEROL
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Synonymes, Abréviations, mots clés7DCHO
PRÉCURSEURS DE CHOLESTÉROL
7-déhydrocholestérol et 8-déhydrocholestérol
Smith-Lemli-Opitz
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE SOUS TRAITANT
Laboratoire sous-traitantHopital SAINT ANTOINE à PARIS
Responsable(s)Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL
ContactBiologiste Sénior Métabo : 03 83 65 61 71 ; internes : 03 83 65 61 53 choix 3
Principales indicationsC'est un intermédiaire dans la biosynthèse du cholestérol qui est un précurseur de la vitamine D3. La maladie autosomale récessive (Smith-Lemli-Opitz) est due à une mutation du gène 7 d'hydrocholestérol réductase. Elle se caractérise par un profond retard mental, un taux de mortalité infantile élevé et un retard sévère dans le développement. Le dosage peut être réalisé chez le foetus, l'enfant ou l'adulte.

03 83 15 51 57
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesFormulaire de renseignements cliniques requis
Cotation250€
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementsérum (tube bouchon jaune)
Tube hépariné peut être accepté (bouchon vert)
Type de CONTENANT
x1Tube sec SST avec séparateur (jaune)
x1Tube Héparine SANS gel (vert foncé)
Quantité minimale de liquide biologiqueTube de sang de 5 ml
Pré traitement (à usage du laboratoire)Centrifuger à +4 +/-2°C
Congeler à -20°C
ENVOI A L ABRI DE LA LUMIERE
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalysesérum à conserver à l'abri de la lumière et congeler à -20° C
Un tube héparinate de lithium peut être accepté
DOCUMENTS/LIENS
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