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FICHE EXAMEN
BIOTINIDASE (BTD)
Révisé le 24/04/2024 13:24:32
4h
EXAMEN
Nom d'examenBIOTINIDASE (BTD)
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE SOUS TRAITANT
Laboratoire sous-traitantHCL-Groupement hospitalier EST-LYON-BRON
Responsable(s)Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL
ContactBiologiste Sénior Métabo : 03 83 65 61 71 ; internes : 03 83 65 61 53 choix 3
Principales indicationsDeficit en biotinidase (maladies rares)La biotinidase est une enzyme qu'on retrouve notamment dans le foie et les reins. Elle sert à cliver la vitamine B8 (biotine). Un déficit en biotinidase, entraîne une élévation de l'acidité du sang, une hypoglycémie, une hyperventilation, des réactions cutanées et des troubles neurologiques. Si le déficit persiste, les symptômes s'aggravent avec une perte des cheveux, un eczéma, des troubles auditifs et visuels et même parfois des morts subites.
03 83 15 51 57
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesrenseignements cliniques requis (télécharger la fiche de renseignements
CotationNABM 4011
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementtube sec à bouchon rouge à faire parvenir au laboratoire rapidement avec renseignements cliniques et biologiques impératif sur formulaire
Type de CONTENANT
x1Tube sec (rouge)-5 mL
Quantité minimale de liquide biologique2 ml de sang
Délai pré-analytique et conditions de transportAcheminement immédiat vers le laboratoire.
Si délai d'acheminement > 4 heures, congeler le sérum et l'acheminer congelé.
Pré traitement (à usage du laboratoire)Congeler à – 20 °C le sérum
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats1 mois
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
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