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FICHE EXAMEN
MALADIE DE HUNTINGTON - DIAGNOTSIC PRÉNATAL
Révisé le 08/04/2024 08:02:09
EXAMEN
Nom d'examenMALADIE DE HUNTINGTON - DIAGNOTSIC PRÉNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésHTT, HD, CHOREE DE HUNTINGTON
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles- dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu de l’analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Organisation d'un DPN en génétique moléculaire
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Formulaires requis ou document
CotationLa cotation est variable pour tout diagnostic prénatal : NABM 4083 + cotation analyse des apparentés (NABM 4082/individu)
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvement- Tissu foetal ( Liquide amniotique(dans tube FALCON) OU villosités choriales pour le foetus (tube FALCON stérile ou Flacon de culture contenant 20 à 30 mL de milieu stérile)
ET
- Sang veineux de la mère et/ou du père
Echantillon- Liquide amniotique OU villosités choriales pour le foetus
ET
- Sang total de la mère et/ou du père (1 tube EDTA-Bouchon violet-6 mL)
Type de CONTENANT
x1Tube K2 EDTA (violet)(sang de la mère et/ou père) ET
x1tube Falcon sec stérile 15 ou 50 ml(consulter la fiche)
x1flacon de culture 25 cm2
Quantité minimale de liquide biologique- 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales
ET
- 5 mL de sang de la mère et/ou du père
Délai pré-analytique et conditions de transportTransport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C
Délai d’acheminement conseillé < 48h
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient).
Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement
Pré traitement (à usage du laboratoire)conservation à +5 +/-3°C
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats5 jours ouvrables
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
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