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FICHE EXAMEN
AMYOTROPHIE SPINALE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 20/02/2020 10:39:04
Examen
Nom d'examenAMYOTROPHIE SPINALE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésSMA, SMA DE TYPE I, WERDNIG-HOFFMANN
SMA DE TYPE II
SMA DE TYPE III
KÜGELBERG-WELANDER
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesPrescription médicale avec renseignements cliniques spécifiques de la pathologie
Dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire
CotationN 318
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Responsable(s)Dr Céline BONNET
Virginie ROTH
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux OU ADN
EchantillonSang total OU ADN
Type de contenant
x2EDTA-PETpour le sang veineux OU
x1Eppendorfpour l'ADN
Quantité minimale de liquide biologique5 mL de sang OU 5 µg d’ADN
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 4°C
- Délai d’acheminement conseillé < 5 jours
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats20 jours ouvrables
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