Retour
FICHE EXAMEN
MYOTONIE DE STEINERT - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 20/02/2020 10:43:25
Examen
Nom d'examenMYOTONIE DE STEINERT - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésDM1, DMPK
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesPrescription médicale avec renseignements cliniques spécifiques de la pathologie
POUR UN DIAGNOSTIC PRESYMPTOMATIQUE, DEUX PRELEVEMENTS INDEPENDANTS SONT NECESSAIRES
L'étude chez un apparenté non atteint ne peut se faire que dans le cadre d'une consultation pluridisciplinaire déclarée auprès du ministère.
Dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu de l’analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire
CotationN 354
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Responsable(s)Dr Céline BONNET
Virginie ROTH
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux OU ADN
EchantillonSang total OU ADN
Type de contenant
x2EDTA-PETpour le sang veineux OU
x1Eppendorfpour l'ADN
Quantité minimale de liquide biologique5 mL de sang OU 5 µg d’ADN
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 4°C
- Délai d’acheminement conseillé < 5 jours
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats20 jours ouvrables
VISKALIACC Télécharger l'application mobile