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FICHE EXAMEN
SYNDROME DE RETT TYPIQUE ET VARIANTS - DIAGNOSTIC PRENATAL, ETUDE D'APPARENTES ET CONFIRMATION D'UNE MUTATION MISE EN EVIDENCE PAR NGS
Révisé le 30/07/2020 17:00:30
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Examen
Nom d'examenSYNDROME DE RETT TYPIQUE ET VARIANTS - DIAGNOSTIC PRENATAL, ETUDE D'APPARENTES ET CONFIRMATION D'UNE MUTATION MISE EN EVIDENCE PAR NGS
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésMECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C, IQSEC2
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesConsentement éclairé
Fiche de renseignements cliniques "Recherche d'une variation de séquence connue-Cas Probant- Apparenté(e)-Diagnostic prénatal
"
CotationPrénatal : 4083
Postnatal : N906 dans le cas de recherche de mutation ou N318 dans le cas de recherche de grand réarrangement
Préparation du patientCf chapitres ci dessous dans les onglets "Documents" puis "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Organisation d'un DPN en génétique moléculaire
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Responsable(s)Dr Céline BONNET
Madame Virginie ROTH
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvement- Tissu foetal pour un diagnostic prénatal
(liquide amniotique OU villosités choriales)
ET
- Sang veineux de la mère et du père OU de l'apparenté
Echantillon- Liquide amniotique OU villosités choriales pour le foetus
ET
- Sang total de la mère et du père OU de l'apparenté
Type de contenant
x1EDTA-PETpour le sang de la mère et du père ou de l'apparenté ET
x1tube Falcon sec stérile 15 ou 50 mlpour le liquide amniotique / contenant 20 à 30 ml de milieu stérile pour les villosités choriales OU
x1flacon de culture 25 cm2contenant 20 à 30 ml de milieu stérile pour les villosités choriales
Quantité minimale de liquide biologique- 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales
ET
- 5 mL de sang de la mère et du père OU de l'apparenté
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
- Si délai pour l’envoi du prélèvement > 24 heures : conservation à +4°C dans l’attente de l’envoi
- Délai d’acheminement conseillé < 2 jours
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats5 jours ouvrables pour un diagnostic prénatal
12 semaines pour une étude d'apparenté / confirmation NGS
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