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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE - DIAGNOSTIC PRENATAL
Révisé le 18/03/2022 11:14:16
EXAMEN
Nom d'examenMUCOVISCIDOSE - DIAGNOSTIC PRENATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésCFTR
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Céline BONNET - Virginie ROTH
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesDans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, origines des parents, nom du cas probant, compte-rendu de l’analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire
Dans le cadre d'un signe d’appel échographique : compte rendu d'échographie
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Organisation d'un DPN en génétique moléculaire
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Formulaires requis ou document
CotationLa cotation est variable pour tout diagnostic prénatal :
- Prénatal - Signe d'appel échographique :
NABM 4083 + cotation analyse des parents (NABM 4082/parent)
-Prénatal - Antécédent familial (risque 1/4) :
NABM 4045 + cotation analyse des parents (NABM 4041/parent)
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvement- Tissu foetal (- Liquide amniotique(dans tube FALCON) OU villosités choriales pour le foetus (tube FALCON stérile ou Flacon de culture contenant 20 à 30 mL de milieu stérile)
ET
- Sang veineux de la mère et/ou du père
Echantillon- Liquide amniotique OU villosités choriales pour le foetus
ET
- Sang total de la mère et/ou du père
Type de contenant
x1EDTA-PET(sang mère et/ou père) ET
x1tube Falcon sec stérile 15 ou 50 ml(consulter la fiche)
x1flacon de culture 25 cm2
Quantité minimale de liquide biologique- 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales
ET
- 5 mL de sang de la mère et/ou du père
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 4°C
- Délai d’acheminement conseillé < 48 h
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats5 jours ouvrables
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