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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 20/02/2020 10:17:15
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Examen
Nom d'examenMUCOVISCIDOSE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésCFTR
INFERTILITÉ MASCULINE AVEC ABSENCE DES CANAUX DÉFÉRENTS
POLYPOSE NASOSINUSIENNE
PANCRÉATITE CHRONIQUE
DILATATION DES BRONCHES
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles- origines géographiques du patient
- notion de consanguinité, test à la sueur, antécédents familiaux, …
+ Fiche de renseignements cliniques Nancy CFTR (cf formulaires requis)
Cotation5 x N906
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Réalisation d'un frottis jugal sur tube ORAcollect-DNA (OCR-100)
Responsable(s)Dr Céline BONNET
Virginie ROTH
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux OU Frottis jugal OU ADN
EchantillonSang total OU Cellules jugales OU ADN
Type de contenant
x2EDTA-PETpour le sang veineux OU
x1Eppendorfpour l'ADN OU
x1tube ORAcollect-DNApour le frottis jugal
Quantité minimale de liquide biologique5 mL de sang OU 1 écouvillon pour frottis jugal OU 5 µg d’ADN
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 4°C
- Délai d’acheminement conseillé < 5 jours
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats20 jours ouvrables
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