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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 08/04/2024 07:55:24
EXAMEN
Nom d'examenMUCOVISCIDOSE - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésCFTR
INFERTILITÉ MASCULINE AVEC ABSENCE DES CANAUX DÉFÉRENTS
POLYPOSE NASOSINUSIENNE
PANCRÉATITE CHRONIQUE
DILATATION DES BRONCHES
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Céline BONNET - Virginie ROTH
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles- origines géographiques du patient
- notion de consanguinité, test à la sueur, antécédents familiaux, …
+ Fiche de renseignements cliniques Nancy CFTR (cf formulaires requis)
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Réalisation d'un frottis jugal sur tube ORAcollect-DNA (OCR-100)
Cotation5 x N906
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux OU Frottis jugal OU ADN
EchantillonSang total OU Cellules jugales OU ADN
Type de CONTENANT
x2Tube K2 EDTA (violet)pour le sang veineux OU
x1tube ORAcollect-DNApour le frottis jugal
x1Eppendorfpour l'ADN OU
Quantité minimale de liquide biologique5 mL de sang OU 1 écouvillon pour frottis jugal OU 5 µg d’ADN
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C
- Délai d’acheminement conseillé < 5 jours
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
Pré traitement (à usage du laboratoire)conservation à +5 +/-3°C
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats20 jours ouvrables
DOCUMENTS/LIENS
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