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FICHE EXAMEN
MYOTONIE DE STEINERT - DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Révisé le 08/04/2024 07:52:28
EXAMEN
Nom d'examenMYOTONIE DE STEINERT - DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésDM1, DMPK
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles- dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Organisation d'un DPN en génétique moléculaire
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Formulaires requis ou document
CotationLa cotation est variable pour tout diagnostic prénatal : NABM 4083 + cotation analyse des apparentés (NABM 4082/individu)
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux.
EchantillonSang total
- Liquide amniotique(dans tube FALCON) OU villosités choriales pour le foetus (tube FALCON stérile ou Flacon de culture contenant 20 à 30 mL de milieu stérile)
Type de CONTENANT
x1Tube K2 EDTA (violet)(sang mère et/ou père) ET
x1tube Falcon sec stérile 15 ou 50 ml(consulter la fiche)
x1flacon de culture 25 cm2
Quantité minimale de liquide biologique- 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales
ET
- 5 mL de sang de la mère et/ou du père ( 1 tube EDTA Bouchon violet-6 mL)
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C
- Délai d’acheminement conseillé < 48h
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient).
Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement.
Pré traitement (à usage du laboratoire)conservation à +5 +/-3°C
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats5 jours ouvrables
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
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