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FICHE EXAMEN
DYSCHONDROSTEOSE DE LERI-WEILL (SHOX)
Révisé le 20/02/2020 10:40:04
Examen
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésSHOX, PETITE TAILLE IDIOPATHIQUE
Nanisme de LANGER
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesPrescription médicale avec renseignements cliniques spécifiques de la pathologie
+ Fiche de renseignements cliniques (cf formulaires requis)
Dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire
CotationCriblage complet (recherche grand réarrangement + mutation, cas index) : 4 x N906 + N318
Si recherche grand réarrangement seul (cas index ou apparenté) : N318
Si séquençage ciblé (apparenté) : N906
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Responsable(s)Dr Céline BONNET
Madame Virginie ROTH
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux (de préférence) OU ADN
EchantillonSang total (de préférence) OU ADN
Type de contenant
x2EDTA-PET pour le sang veineux OU
x1Eppendorfpour l'ADN
Quantité minimale de liquide biologique5 mL de sang OU 5 µg d’ADN
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 4°C
- Délai d’acheminement conseillé < 5 jours
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
Pré traitement (à usage du laboratoire)Conservation à + 4°C
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats12 semaines
Référence : DRH FO MC 005 Version : 2 Date d'application : 05/06/2020 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 05/06/2020
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