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FICHE EXAMEN
DISOMIES UNIPARENTALES (CHROMOSOMES 7, 11, 14 OU 15) - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 20/02/2020 10:40:31
Examen
Nom d'examenDISOMIES UNIPARENTALES (CHROMOSOMES 7, 11, 14 OU 15) - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésDUP, ISODISOMIE, CONTRIBUTION PARENTALE
SILVER RUSSEL
BECKWITH WIEDEMANN
RETARD DE CROISSANCE
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles- Prescription médicale avec renseignements cliniques spécifiques de la pathologie
- Dans tous les cas un prélèvement sanguin OU ADN extrait de chacun des deux parents est indispensable
CotationN019
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Responsable(s)Dr Céline BONNET
Virginie ROTH
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux OU ADN
EchantillonSang total OU ADN de l'enfant et des parents
Type de contenant
x2EDTA-PETpour le sang veineux OU
x1Eppendorfpour l'ADN
Quantité minimale de liquide biologique5 mL de sang OU 5 µg d’ADN
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 4°C
Délai d’acheminement conseillé < 5 jours
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats20 jours ouvrables
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