Retour
FICHE EXAMEN
CHITOTRIOSIDASE PLASMATIQUE
Révisé le 12/07/2023 10:37:56
TA4 h
Consignes pré analytique pour Prélèvement extérieur au CHRU
Prélèvement extérieur au CHRUSi délai d'acheminement > à 4h, congeler le plasma et faire acheminer congelé accompagné du tube primaire ou spécifier sur l'aliquot qu'il s'agit de plasma hépariné. Si plusieurs analyses, envoyer un aliquot congelé par analyse.
EXAMEN
Nom d'examenCHITOTRIOSIDASE PLASMATIQUE
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Synonymes, Abréviations, mots clésMALADIE DE GAUCHER
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL
Contactsecrétariat: 03 83 15 44 83
Biologistes : 03 83 65 61 53
Principales indicationsMarqueur (non spécifique) de la Maladie de Gaucher (déficit en glucocérébrosidase ou en son activateur Saposine C)
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesDans le cas d'un diagnostic : demander le dosage de la BETA GLUCOCEREBROSIDASE leucocytaire.
Interférences connuesFaux négatifs possibles chez les patients homozygotes pour un allèle "null" fréquent du gène CHIT1 (environ 6% de la population européenne).
CotationNABM 4002
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux
EchantillonPlasma
Type de CONTENANT
x1Tube Héparine AVEC gel (vert clair)
Type de CONTENANT PEDIATRIQUE
x1Microtube vert hépariné AVEC GEL
Quantité minimale de liquide biologique0,4 mL
Délai pré-analytique et conditions de transportAcheminement au Laboratoire rapide: dans les 4 heures suivant le prélèvement.
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésHomocystéine, Acide méthylmalonique, Acides aminés, Acylcarnitines et Carnitines libre et totale plasmatiques.
Pré traitement (à usage du laboratoire)Centrifuger et congeler le plasma à - 20 °C.
NB : L'analyse peut également être réalisée sur tube vert sans gel. Pas de non-conformité si le tube arrive dans la glace fondante.
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse1 semaine après validation biologique
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultatsDeux semaines
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer