Retour
FICHE EXAMEN
CHITOTRIOSIDASE PLASMATIQUE
Révisé le 25/06/2020 10:59:34
Examen
Nom d'examenCHITOTRIOSIDASE PLASMATIQUE
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Synonymes, Abréviations, mots clésGAUCHER
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesDans le cas d'un diagnostic : demander le dosage de la BETA GLUCOCEREBROSIDASE leucocytaire.
Interférences connuesFaux négatifs possibles chez les patients homozygotes pour un allèle "null" fréquent du gène CHIT1 (environ 6% de la population européenne).
CotationB 120 (NABM 4002)
Principales indicationsMarqueur (non spécifique) de la Maladie de Gaucher (déficit en glucocérébrosidase ou en son activateur Saposine C)
Responsable(s)Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux
EchantillonPlasma
Type de contenant
x1Héparine de Lithium-PET
Quantité minimale de liquide biologique2 mL
Délai pré-analytique et conditions de transportAcheminement rapide au laboratoire dans la glace fondante.
Prélèvement extérieur au CHU : centrifuger, congeler le plasma et acheminer congelé.
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésHomocystéine, Acide méthylmalonique, Acides aminés, Acylcarnitines et Carnitines libre et totale plasmatiques.
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse1 semaine après validation biologique
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultatsUne semaine
VISKALIACC Télécharger l'application mobile