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FICHE EXAMEN
RECHERCHE RAPIDE D’ANEUPLOÏDIES POUR LES CHROMOSOMES 13, 18 ET 21 PAR QF-PCR
Révisé le 19/05/2023 11:37:47
EXAMEN
Nom d'examenRECHERCHE RAPIDE D’ANEUPLOÏDIES POUR LES CHROMOSOMES 13, 18 ET 21 PAR QF-PCR
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésAmnioPCR
ANEUPLOÏDIE
QF-PCR
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles- Compte rendu de l’échographie foetale
- Notion d’antécédents familiaux
+ Fiche de renseignements cliniques à joindre au prélèvement foetal (cf formulaire requis)
Préparation du patientcf "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
- Organisation d'un DPN en génétique moléculaire
- Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
CotationPrénatal : 2x 905 (foetus +mère)
Postnatal : 905 (cas probant seul)
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvement- Tissu foetal (- Liquide amniotique(dans tube FALCON) OU villosités choriales pour le foetus (tube FALCON stérile ou Flacon de culture contenant 20 à 30 mL de milieu stérile)
ET
- Sang veineux de la mère
Echantillon- Liquide amniotique OU villosités choriales pour le foetus
ET
- Sang de la mère (1 tube EDTA -bouchon violet-6 mL)
Type de CONTENANT
x1Tube K2 EDTA (violet)(sang mère) et
x1tube Falcon sec stérile 15 ou 50 ml(consulter la fiche)
x1flacon de culture 25 cm2
Quantité minimale de liquide biologique- 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales
ET
- 5 mL de sang de la mère
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C
- Délai d’acheminement conseillé < 48h
- Dans la mesure du possible, envoi de préférence en début de semaine (du lundi au mercredi)
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient).
Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement.
Pré traitement (à usage du laboratoire)conservation à +5 +/-3°C
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats24h à 72h (1 à 3 jours ouvrés) à l'exception des PVC réceptionnées le vendredi
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