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FICHE EXAMEN
AMYOTROPHIE SPINALE - DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Révisé le 20/02/2020 10:39:32
Examen
Nom d'examenAMYOTROPHIE SPINALE - DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésSMA, SMA DE TYPE I, WERDNIG-HOFFMANN
SMA DE TYPE II
SMA DE TYPE III
KÜGELBERG-WELANDER
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Formulaires requis
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles- dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire
Cotation4083
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Organisation d'un DPN en génétique moléculaire
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
Responsable(s)Dr Céline BONNET
Virginie ROTH
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementTissu foetal (liquide amniotique OU villosités choriales)
ET
Sang veineux de la mère ET/OU du père
Echantillon- Liquide amniotique OU villosités choriales pour le foetus
ET
- Sang total de la mère et/ou du père
"bch_violet@1||pour le sang de la mère et/ou du père ET
falcon@1||pour le liquide amniotique / contenant 20 à 30 mL de milieu stérile pour les villosités choriales OU
cult25@1||contenant 20 à 30 mL de milieu stérile pour les villosités choriales "
Type de contenant
x1EDTA-PETpour le sang de la mère et/ou du père ET
x1tube Falcon sec stérile 15 ou 50 mlpour le liquide amniotique / contenant 20 à 30 ml de milieu stérile pour les villosités choriales OU
x1flacon de culture 25 cm2contenant 20 à 30 ml de milieu stérile pour les villosités choriales
Echantillon MRU Néonatalogie : Remarques particulières"bch_violet@1||pour le sang de la mère et/ou du père ET
falcon@1||pour le liquide amniotique / contenant 20 à 30 mL de milieu stérile pour les villosités choriales OU
cult25@1||contenant 20 à 30 mL de milieu stérile pour les villosités choriales "
Quantité minimale de liquide biologique- 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales
ET
- 5 mL de sang de la mère et/ou du père
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 4°C
- Délai d’acheminement conseillé < 48h
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient)
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats5 jours ouvrables
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