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FICHE EXAMEN
ACTIVITÉ ENZYMATIQUE CBS/MTR/MTHFR
Révisé le 13/04/2023 12:50:19
TA
EXAMEN
Nom d'examenACTIVITÉ ENZYMATIQUE CBS/MTR/MTHFR
Structure concernéeLABORATOIRE CONVENTIONNÉ FACULTÉ
Synonymes, Abréviations, mots clésCBS, MTR, MTHFR
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Professeur Jean-Louis GUEANT
Contactsecrétariat: 03 83 15 44 83
Biologistes : 03 83 65 61 53
Principales indicationsHyperhomocystéinémies intermédiaires (> 30 µmol/l) et majeures (> 100 µmol/l) associées ou non à une méthylmalonylurie, demandes réalisées par un médecin du centre de référence de maladies métaboliques
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesRenseignements clinico-biologiques exigés
CotationLC P067
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementFibroblastes en culture
Echantillon1 T25 de cellules à confluence avec parafilm et bouchon sans filtre
Type de CONTENANT
x1flacon de culture 25 cm2
Délai pré-analytique et conditions de transportT ambiante
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutéshomocystéine, folates, B12, B6, polymorphismes et séquençage gènes MTHFR, MTR, MTRR, CBS
Pré traitement (à usage du laboratoire)conservation à température ambiante
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats1 à 2 mois
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