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FICHE EXAMEN
ACIDE MEVALONIQUE URINAIRE
Révisé le 24/04/2024 13:48:23
6h
Consignes RTE
Consignes interne au RTE (laboratoire)Congeler à -20°C.
EXAMEN
Nom d'examenACIDE MEVALONIQUE URINAIRE
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Synonymes, Abréviations, mots clésMévalonate
Syndrome hyper-IgD
HIDS
Acidurie mévalonique
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL, Irina ROTARU
ContactBiochimie Métabolique, Biologistes : 03 83 65 61 71 ou Techniciens : 03 83 15 30 35
Principales indicationsRecherche d'un déficit en mévalonate kinase : formes modérées (syndrome hyper IgD ou syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D ou HIDS) à sévères (acidurie mévalonique).
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesMéthode analytique : GC/MS
Préparation du patientPrélèvement à faire préférentiellement en période fébrile (l’excrétion de l’acide mévalonique est augmentée uniquement lors des pics fébriles pour les phénotypes HIDS et est constamment présente au cours de l’acidurie mévalonique, PNDS 2015).
CotationNABM 4002 + NABM 0627 (créatininurie)
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementURINE
EchantillonUrines première miction du matin.
Prélever de préférence au cours d'un épisode fébrile.
Type de CONTENANT
x1Tube urine sans additif bouchon beige 11 mL
Quantité minimale de liquide biologique2,5 mL
Délai pré-analytique et conditions de transportAcheminement rapide au laboratoire.

Prélèvement extérieur au CHU : si délai d’acheminement > 6 heures, congeler le tube et l’envoyer congelé avec de la carboglace
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésSi tube complètement rempli : autres acides organiques, chromatographie des acides aminés, Carnitines libre et totale, Oligosaccharides.
Pré traitement (à usage du laboratoire)Congeler à -20°C.
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseJusqu'à validation biologique.
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultatsUrgence motivée par un métabolicien : 48h à une semaine
Autre : 1 mois
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
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