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FICHE EXAMEN
ANALYSE D’UN PANEL DE GÈNES DANS LE CADRE DE LA RECHERCHE DE PRÉDISPOSITIONS AU CANCER
Révisé le 18/04/2024 09:48:12
Nom d'examen | ANALYSE D’UN PANEL DE GÈNES DANS LE CADRE DE LA RECHERCHE DE PRÉDISPOSITIONS AU CANCER |
Structure concernée | GÉNÉTIQUE |
Synonymes, Abréviations, mots clés | Cancer du pancréas Cancer su sein Syndrome de Lynch Cancer de l'estomac Cancer du tube digestif Polypose familiale Cancer de la prostate BRCA1, BRCA2 PALB2 CDH1 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM RAD51C RAD51D APC MUTYH ATM STK11 TP53 PTEN |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Dr Sarab LIZARD Nathalie AUBERVAL |
Contact | secrétariat : 03 83 15 37 71 |
Principales indications | Accumulation de tumeurs dans les spectres sein/ovaire, Lynch, estomac, tube digestif, polypose, pancréas, prostate. |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Consultation d’oncogénétique au préalable (site de l’hôpital d’enfant CHRU, ICL ou CHR de Metz), prescription médicale et formulaire de consentement libre et éclairé pour une recherche de prédispositions aux cancers. RC : arbre généalogique avec antécédents oncologiques (dates de naissances, âge d’apparition…), comptes rendus de la consultation d’oncogénétique et d’anatomopathologie. |
Préparation du patient | Consultation d’oncogénétique avec signature d’un consentement libre et éclairé pour une recherche de prédispositions aux cancers. |
Cotation | Facturation en RIHN : - N351 pour un cas index (Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index)) - N353 pour un apparenté 1er prélèvement - N906 pour un cas index confirmation sur P2 ou apparenté 2ème prélèvement (Détection de mutations ponctuelles par Sanger) |
Nature du prélèvement | Sang veineux (1er prélèvement) / Sang veineux ou Frottis buccal (2ème prélèvement) |
Echantillon | Sang total / Cellules du liquide salivaire (pas de carte FTA) |
Type de CONTENANT |
| x2 | Tube K2 EDTA (violet) | 6 mL |
| x1 | tube ORAcollect-DNA | |
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Quantité minimale de liquide biologique | 10 mL |
Délai pré-analytique et conditions de transport | Transport à température ambiante (15-25°C) |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | ADN conservé 10 ans à -20 °C |
Délais de rendu des résultats | 4-5 mois en filière classique, 2 mois en filière urgente. |
Lien 1 ou document(s) | |
Lien 2 ou document(s) | |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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