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FICHE EXAMEN
7 DEHYDROCHOLESTEROL et 8 DEHYDROCHOLESTEROL
Révisé le 24/04/2024 13:18:58
Nom d'examen | 7 DEHYDROCHOLESTEROL et 8 DEHYDROCHOLESTEROL |
Structure concernée | BIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS |
Synonymes, Abréviations, mots clés | 7DCHO PRÉCURSEURS DE CHOLESTÉROL 7-déhydrocholestérol et 8-déhydrocholestérol Smith-Lemli-Opitz |
Laboratoire exécutant | LABORATOIRE SOUS TRAITANT | |
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Laboratoire sous-traitant | Hopital SAINT ANTOINE à PARIS |
Responsable(s) | Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL |
Contact | Biologiste Sénior Métabo : 03 83 65 61 71 ; internes : 03 83 65 61 53 choix 3 |
Principales indications | C'est un intermédiaire dans la biosynthèse du cholestérol qui est un précurseur de la vitamine D3. La maladie autosomale récessive (Smith-Lemli-Opitz) est due à une mutation du gène 7 d'hydrocholestérol réductase. Elle se caractérise par un profond retard mental, un taux de mortalité infantile élevé et un retard sévère dans le développement. Le dosage peut être réalisé chez le foetus, l'enfant ou l'adulte.
03 83 15 51 57 |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Formulaire de renseignements cliniques requis |
Cotation | 250€ |
Nature du prélèvement | sérum (tube bouchon jaune) Tube hépariné peut être accepté (bouchon vert) |
Type de CONTENANT |
| x1 | Tube sec SST avec séparateur (jaune) | |
| x1 | Tube Héparine SANS gel (vert foncé) | |
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Quantité minimale de liquide biologique | Tube de sang de 5 ml |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Centrifuger à +4 +/-2°C Congeler à -20°C ENVOI A L ABRI DE LA LUMIERE |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | sérum à conserver à l'abri de la lumière et congeler à -20° C Un tube héparinate de lithium peut être accepté |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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