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FICHE EXAMEN
BIOTINIDASE (BTD)
Révisé le 24/04/2024 13:24:32
Nom d'examen | BIOTINIDASE (BTD) |
Structure concernée | BIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS |
Laboratoire exécutant | LABORATOIRE SOUS TRAITANT | |
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Laboratoire sous-traitant | HCL-Groupement hospitalier EST-LYON-BRON |
Responsable(s) | Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL |
Contact | Biologiste Sénior Métabo : 03 83 65 61 71 ; internes : 03 83 65 61 53 choix 3 |
Principales indications | Deficit en biotinidase (maladies rares)La biotinidase est une enzyme qu'on retrouve notamment dans le foie et les reins. Elle sert à cliver la vitamine B8 (biotine). Un déficit en biotinidase, entraîne une élévation de l'acidité du sang, une hypoglycémie, une hyperventilation, des réactions cutanées et des troubles neurologiques. Si le déficit persiste, les symptômes s'aggravent avec une perte des cheveux, un eczéma, des troubles auditifs et visuels et même parfois des morts subites. 03 83 15 51 57 |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | renseignements cliniques requis (télécharger la fiche de renseignements |
Cotation | NABM 4011 |
Nature du prélèvement | tube sec à bouchon rouge à faire parvenir au laboratoire rapidement avec renseignements cliniques et biologiques impératif sur formulaire |
Type de CONTENANT |
| x1 | Tube sec (rouge)-5 mL | |
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Quantité minimale de liquide biologique | 2 ml de sang |
Délai pré-analytique et conditions de transport | Acheminement immédiat vers le laboratoire. Si délai d'acheminement > 4 heures, congeler le sérum et l'acheminer congelé. |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Congeler à – 20 °C le sérum |
Délais de rendu des résultats | 1 mois |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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