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FICHE EXAMEN
SYNDROMES DE PRADER-WILLI ET ANGELMAN - Diagnostic prénatal
Révisé le 01/12/2023 09:25:09
Nom d'examen | SYNDROMES DE PRADER-WILLI ET ANGELMAN - Diagnostic prénatal |
Structure concernée | GÉNÉTIQUE |
Synonymes, Abréviations, mots clés | PW, AS, Profil de méthylation, région 15q11q13 |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET |
Contact | secrétariat : 03 83 15 37 71 |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | - dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu de l’analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire |
Préparation du patient | "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement : Organisation d'un DPN en génétique moléculaire Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy |
Cotation | code acte 4083 |
Nature du prélèvement | - Tissu foetal ( Liquide amniotique(dans tube FALCON) OU villosités choriales pour le foetus (tube FALCON stérile ou Flacon de culture contenant 20 à 30 mL de milieu stérile) ET - Sang veineux de la mère et/ou du père |
Echantillon | - Liquide amniotique OU villosités choriales pour le foetus ET - Sang total de la mère et/ou du père (1 tube EDTA-Bouchon violet-6 mL) |
Type de CONTENANT |
| x1 | Tube K2 EDTA (violet) | sang mère et/ou père ET |
| x1 | tube Falcon sec stérile 15 ou 50 ml | (consulter la fiche) |
| x1 | flacon de culture 25 cm2 | |
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Quantité minimale de liquide biologique | - 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales ET - 5 mL de sang de la mère et/ou du père |
Délai pré-analytique et conditions de transport | - Transport à température ambiante Si délai avant transport > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C - Délai d’acheminement conseillé < 48h |
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Toute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient). Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement. |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | conservation à +5 +/-3°C |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | ADN conservé 10 ans dans la biothèque |
Délais de rendu des résultats | 5 jours ouvrables |
Lien 1 ou document(s) | |
Lien 2 ou document(s) | |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
"Seule la version électronique fait foi"