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FICHE EXAMEN
AMYOTROPHIE SPINALE: Recherche de délétion à l'état homozygote de SMN1 et quantification du nombre de copies des gènes SMN2-Diagnostic Postnatal
Révisé le 18/04/2024 09:18:27
| Nom d'examen | AMYOTROPHIE SPINALE: Recherche de délétion à l'état homozygote de SMN1 et quantification du nombre de copies des gènes SMN2-Diagnostic Postnatal |
| Structure concernée | GÉNÉTIQUE |
| Synonymes, Abréviations, mots clés | SMA, SMA DE TYPE I, WERDNIG-HOFFMANN
SMA DE TYPE II
SMA DE TYPE III
KÜGELBERG-WELANDER
SMN1, SMN2 |
| Laboratoire exécutant | |
| Responsable(s) | Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET |
| Contact | secrétariat : 03 83 15 37 71 |
| Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Consentement signé à joindre (FORM-03319)+ fiche de renseignements cliniques(DP-01066) (liens ci-dessous)
Dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire |
| Préparation du patient | "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy |
| Cotation | N 318 |
| Nature du prélèvement | Sang veineux OU ADN |
| Echantillon | Sang total OU ADN |
| Type de CONTENANT |
 | x2 | Tube K2 EDTA (violet) | (6 mL)pour le sang veineux OU |
 | x1 | Eppendorf | pour l'ADN |
|
| Quantité minimale de liquide biologique | 5 mL de sang OU 5 µg d’ADN |
| Délai pré-analytique et conditions de transport | - Transport à température ambiante (15-25°C)
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 5 +/-3°C
- Délai d’acheminement conseillé < 5 jours |
| Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Toute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient).
Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement. |
| Pré traitement (à usage du laboratoire) | conservation à + 5 +/-3°C |
| Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | ADN conservé 10 ans dans la biothèque |
| Délais de rendu des résultats | 20 jours ouvrables sans notion d'urgence, 5 jours ouvrés en cas d'urgence |
| Lien 1 ou document(s) | |
| Lien 2 ou document(s) | |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
"Seule la version électronique fait foi"