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FICHE EXAMEN
DISOMIES UNIPARENTALES (CHROMOSOMES 7, 11, 14 OU 15) - DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Révisé le 08/04/2024 08:47:11
Nom d'examen | DISOMIES UNIPARENTALES (CHROMOSOMES 7, 11, 14 OU 15) - DIAGNOSTIC PRÉNATAL |
Structure concernée | GÉNÉTIQUE |
Synonymes, Abréviations, mots clés | DUP, ISODISOMIE, CONTRIBUTION PARENTALE |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET |
Contact | secrétariat : 03 83 15 37 71 |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Dans tous les cas un prélèvement sanguin OU ADN extrait de chacun des deux parents est indispensable. |
Préparation du patient | "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement : Organisation d'un DPN en génétique moléculaire Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy |
Cotation | La cotation est variable pour tout diagnostic prénatal : NABM 4083 + cotation analyse des parents ( NABM 4082/individu). |
Nature du prélèvement | - Tissu foetal (liquide amniotique OU villosités choriales dans tube contenant 20 à 30ml de milieu stérile) ET - Sang veineux de la mère et du père ( 1 tube EDTA (bouchon violet-6 mL)pour chacun) |
Echantillon | - Liquide amniotique OU villosités choriales pour le foetus (dans tube contenant 20 à 30 ml de milieu stérile) ET - Sang total de la mère et du père |
Type de CONTENANT |
| x1 | Tube K2 EDTA (violet) | (sang mère et père) ET |
| x1 | Eppendorf | |
| x1 | tube Falcon sec stérile 15 ou 50 ml | (consulter la fiche) |
| x1 | flacon de culture 25 cm2 | |
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Quantité minimale de liquide biologique | - 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales ET - 5 mL de sang de la mère et du père |
Délai pré-analytique et conditions de transport | - Transport à température ambiante Si délai avant transport > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C - Délai d’acheminement conseillé < 48h |
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Toute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient). Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement. |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Conservation à +5 +/-3°C |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | ADN conservé 10 ans dans la biothèque |
Délais de rendu des résultats | 5 jours ouvrables |
Lien 1 ou document(s) | |
Lien 2 ou document(s) | |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
"Seule la version électronique fait foi"