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FICHE EXAMEN
SYNDROME DE RETT TYPIQUE ET VARIANTS - DIAGNOSTIC PRENATAL, ETUDE D'APPARENTES ET CONFIRMATION D'UNE MUTATION MISE EN EVIDENCE PAR NGS
Révisé le 19/05/2023 11:43:23
EXAMEN
Nom d'examenSYNDROME DE RETT TYPIQUE ET VARIANTS - DIAGNOSTIC PRENATAL, ETUDE D'APPARENTES ET CONFIRMATION D'UNE MUTATION MISE EN EVIDENCE PAR NGS
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésMECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C, IQSEC2
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Céline BONNET - Virginie ROTH
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesConsentement éclairé
Fiche de renseignements cliniques "Recherche d'une variation de séquence connue-Cas Probant- Apparenté(e)-Diagnostic prénatal
Préparation du patientCf chapitres ci dessous dans les onglets "Documents" puis "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Organisation d'un DPN en génétique moléculaire
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
CotationPrénatal : 4083
Postnatal : N906 dans le cas de recherche de mutation ou N318 dans le cas de recherche de grand réarrangement
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvement- Tissu foetal pour un diagnostic prénatal
(liquide amniotique OU villosités choriales)
ET
- Sang veineux de la mère et du père OU de l'apparenté
Echantillon- Liquide amniotique(dans tube FALCON) OU villosités choriales pour le foetus (tube FALCON stérile ou Flacon de culture contenant 20 à 30 mL de milieu stérile)
ET
- Sang total de la mère et du père OU de l'apparenté (1 tube EDTA -Bouchon violet-6 mL)
Type de CONTENANT
x1Tube K2 EDTA (violet) 6 mL ET
x1tube Falcon sec stérile 15 ou 50 ml(consulter la fiche)
x1flacon de culture 25 cm2
Quantité minimale de liquide biologique- 5 mL de liquide amniotique OU deux fragments de villosités choriales
ET
- 5 mL de sang de la mère et du père OU de l'apparenté
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
- Si délai pour l’envoi du prélèvement > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C dans l’attente de l’envoi
- Délai d’acheminement conseillé < 2 jours
Pré traitement (à usage du laboratoire)Conservation à +5 +/-3°C
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats5 jours ouvrables pour un diagnostic prénatal
12 semaines pour une étude d'apparenté / confirmation NGS
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
Lien 2 ou document(s)
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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