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FICHE EXAMEN
SYNDROMES DE PRADER-WILLI ET ANGELMAN - Diagnostic Posnatal
Révisé le 19/05/2023 11:44:42
Nom d'examen | SYNDROMES DE PRADER-WILLI ET ANGELMAN - Diagnostic Posnatal |
Structure concernée | GÉNÉTIQUE |
Synonymes, Abréviations, mots clés | PW, AS, Profil de méthylation, région 15q11q13 |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET |
Contact | secrétariat : 03 83 15 37 71 |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Consentement signé à joindre (FORM-03319)+ fiche de renseignements cliniques(FORM-05424) (liens ci-dessous) |
Préparation du patient | "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement : Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy |
Cotation | N019 + N318 |
Nature du prélèvement | Sang veineux |
Echantillon | Sang total |
Type de CONTENANT |
| x2 | Tube K2 EDTA (violet) | 6 mL |
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Quantité minimale de liquide biologique | 5 mL de sang |
Délai pré-analytique et conditions de transport | - Transport à température ambiante Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 5 +/-3°C - Délai d’acheminement conseillé < 5 jours |
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Toute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient). Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement. |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | conservation à + 5 +/-3°C |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | ADN conservé 10 ans dans la biothèque |
Délais de rendu des résultats | 20 jours ouvrables |
Lien 1 ou document(s) | |
Lien 2 ou document(s) | |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
"Seule la version électronique fait foi"