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FICHE EXAMEN
SYNDROMES DE PRADER-WILLI ET ANGELMAN - Diagnostic Posnatal
Révisé le 19/05/2023 11:44:42
EXAMEN
Nom d'examenSYNDROMES DE PRADER-WILLI ET ANGELMAN - Diagnostic Posnatal
Structure concernéeGÉNÉTIQUE
Synonymes, Abréviations, mots clésPW, AS, Profil de méthylation, région 15q11q13
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET
Contactsecrétariat : 03 83 15 37 71
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesConsentement signé à joindre (FORM-03319)+ fiche de renseignements cliniques(FORM-05424) (liens ci-dessous)
Préparation du patient"Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy
CotationN019 + N318
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux
EchantillonSang total
Type de CONTENANT
x2Tube K2 EDTA (violet)6 mL
Quantité minimale de liquide biologique5 mL de sang
Délai pré-analytique et conditions de transport- Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 5 +/-3°C
- Délai d’acheminement conseillé < 5 jours
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésToute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient).
Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement.
Pré traitement (à usage du laboratoire)conservation à + 5 +/-3°C
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyseADN conservé 10 ans dans la biothèque
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats20 jours ouvrables
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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