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FICHE EXAMEN
PTERINES URINAIRES SUR PAPIER BUVARD
Révisé le 03/05/2023 12:02:26
Nom d'examen | PTERINES URINAIRES SUR PAPIER BUVARD |
Structure concernée | BIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS |
Synonymes, Abréviations, mots clés | NEOPTERINE, BIOPTERINE, PRIMAPTERINE PTERIDINES |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Ma'atem CAILLIEREZ Elise JEANNESSON-THIVISOL |
Contact | secrétariat: 03 83 15 44 83 Biologistes : 03 83 65 61 53 |
Principales indications | Recherche d'une anomalie du métabolisme ou du recyclage du BH4 par déficit enzymatique en GTP cyclohydrolase (GTPCH), en Biopterine synthétase ou Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS) ou en Pterine carbinolamine dehydratase (PCD) |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Réaliser impérativement cet examen avant tout test/toute supplémentation en BH4 La carte de Guthrie une fois sèche est mise sous enveloppe papier. A proscrire : pochette plastique, papier aluminium. Laisser sécher à l'abri de la lumière obligatoirement. DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément. Les deux enveloppes contenant les cartes de Guthrie (urine et sang) sont mises avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l’enveloppe Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique ptérines mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine. |
Préparation du patient | A réaliser de préférence sur les premières urines concentrées du matin |
Cotation | NABM 4001 + NABM 0592 (créatinine) |
Nature du prélèvement | URINES |
Echantillon | Urine fraîchement collectée. Imbiber totalement la partie buvard de 2 «cartes de Guthrie», Laisser sécher à l’obscurité, identifier les cartes. Quantité: 2 |
Délai pré-analytique et conditions de transport | T ambiante abri lumière |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Conserver l'enveloppe à T ambiante à l'abri de la lumière. Dans le placard situé dans la pièce B01.E01A033 |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | 6 mois à température ambiante et à l'abri de la lumière |
Délais de rendu des résultats | 1 mois |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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