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FICHE EXAMEN
DYSCHONDROSTEOSE DE LERI-WEILL (SHOX)
Révisé le 18/04/2024 09:20:53
Nom d'examen | DYSCHONDROSTEOSE DE LERI-WEILL (SHOX) |
Structure concernée | GÉNÉTIQUE |
Synonymes, Abréviations, mots clés | SHOX, PETITE TAILLE IDIOPATHIQUE Nanisme de LANGER |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET |
Contact | secrétariat : 03 83 15 37 71 |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Consentement signé à joindre (FORM-03319)+ fiche de renseignements cliniques(DP-01066) (liens ci-dessous) Dans le cadre d’antécédents familiaux : nature de la mutation familiale, arbre généalogique, nom du cas probant, compte-rendu analyse moléculaire du cas probant si réalisée dans un autre laboratoire |
Préparation du patient | "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement : Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy |
Cotation | Criblage complet (recherche grand réarrangement + mutation, cas index) : 4 x N906 + N318 Si recherche grand réarrangement seul (cas index ou apparenté) : N318 Si séquençage ciblé (apparenté) : N906 |
Nature du prélèvement | Sang veineux |
Echantillon | Sang total |
Type de CONTENANT |
| x2 | Tube K2 EDTA (violet) | 6 mL |
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Quantité minimale de liquide biologique | 5 mL de sang |
Délai pré-analytique et conditions de transport | - Transport à température ambiante Si délai avant transport > 24 heures : conservation à + 5 +/-3°C - Délai d’acheminement conseillé < 5 jours |
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Toute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient). Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement. |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Conservation à + 5 +/-3°C |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | ADN conservé 10 ans dans la biothèque |
Délais de rendu des résultats | 12 semaines |
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Lien 3 ou document(s) | |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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