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FICHE EXAMEN
DISOMIES UNIPARENTALES (CHROMOSOMES 7, 11, 14 OU 15) - DIAGNOSTIC POSTNATAL
Révisé le 08/04/2024 08:39:27
| Nom d'examen | DISOMIES UNIPARENTALES (CHROMOSOMES 7, 11, 14 OU 15) - DIAGNOSTIC POSTNATAL |
| Structure concernée | GÉNÉTIQUE |
| Synonymes, Abréviations, mots clés | DUP, ISODISOMIE, CONTRIBUTION PARENTALE
SILVER RUSSEL
BECKWITH WIEDEMANN
RETARD DE CROISSANCE |
| Laboratoire exécutant | |
| Responsable(s) | Dr Marion WANDZEL - Virginie ROTH (ingénieur) - Dr Céline BONNET |
| Contact | secrétariat : 03 83 15 37 71 |
| Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | - Prescription médicale avec renseignements cliniques spécifiques de la pathologie
- Dans tous les cas un prélèvement sanguin OU ADN extrait de chacun des deux parents est indispensable |
| Préparation du patient | "Réalisation des prélèvements" sur la page d'accueil du manuel de prélèvement :
Modalités de prélèvement sanguin pour une analyse au laboratoire de Génétique du CHU de Nancy |
| Cotation | N019 |
| Nature du prélèvement | Sang veineux OU ADN |
| Echantillon | Sang total OU ADN de l'enfant et des parents |
| Type de CONTENANT |
 | x2 | Tube K2 EDTA (violet) | sang veineux OU |
 | x1 | Eppendorf | ADN |
|
| Quantité minimale de liquide biologique | 5 mL de sang OU 5 µg d’ADN |
| Délai pré-analytique et conditions de transport | - Transport à température ambiante
Transport à température ambiante
Si délai avant transport > 24 heures : conservation à +5 +/-3°C
Délai d’acheminement conseillé < 5 jours |
| Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Toute analyse génétique réalisée sur ADN (nécessite une prescription médicale ainsi qu’un consentement éclairé du patient).
Dans le cas d'analyses multiples, contacter le laboratoire afin de déterminer la quantité nécessaire de prélèvement. |
| Pré traitement (à usage du laboratoire) | Conservation à +5 +/-3°C |
| Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | ADN conservé 10 ans dans la biothèque |
| Délais de rendu des résultats | 20 jours ouvrables |
| Lien 1 ou document(s) | |
| Lien 2 ou document(s) | |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
"Seule la version électronique fait foi"