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FICHE EXAMEN
DIHYDROPTÉRIDINE RÉDUCTASE
Révisé le 02/05/2023 13:55:17
Nom d'examen | DIHYDROPTÉRIDINE RÉDUCTASE |
Structure concernée | BIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS |
Synonymes, Abréviations, mots clés | DHPR |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Ma'atem CAILLIEREZ Elise JEANNESSON-THIVISOL |
Contact | secrétariat: 03 83 15 44 83 Biologistes : 03 83 65 61 53 |
Principales indications | Diagnostic enzymatique d'un déficit en DHPR responsable d'une hyperphénylalaninémie. Cet examen doit être réalisé chez tout nouveau-né présentant une hyperphénylalaninémie quelque soit son importance. |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | La carte de Guthrie une fois sèche est mise sous enveloppe papier. A proscrire : pochette plastique, papier aluminium. Laisser sécher à l'abri de la lumière obligatoirement.
DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément. Les deux enveloppes contenant les cartes de Guthrie (urine et sang) sont mises avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l’enveloppe
Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique ptérines mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine. |
Cotation | 4011, DHPR + E014, Hémoglobine |
Nature du prélèvement | Sang veineux |
Echantillon | Taches de sang sur un papier buvard de type « Guthrie», laisser sécher, identifier la carte. |
Type de CONTENANT |
| x1 | Buvard | |
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Quantité minimale de liquide biologique | Au moins 6 belles taches |
Délai pré-analytique et conditions de transport | T ambiante abri lumière |
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Possibilité de réaliser un taux de Phénylalanine sur ce buvard |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Conserver à T ambiante à l'abri de la lumière. buvard Dans le placard situé dans la pièce B01.E01A033 |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | 6 mois à température ambiante et à l'abri de la lumière |
Délais de rendu des résultats | 1 mois |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
"Seule la version électronique fait foi"