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FICHE EXAMEN
CHITOTRIOSIDASE PLASMATIQUE
Révisé le 12/07/2023 10:37:56
Prélèvement extérieur au CHRU | Si délai d'acheminement > à 4h, congeler le plasma et faire acheminer congelé accompagné du tube primaire ou spécifier sur l'aliquot qu'il s'agit de plasma hépariné. Si plusieurs analyses, envoyer un aliquot congelé par analyse. |
Nom d'examen | CHITOTRIOSIDASE PLASMATIQUE |
Structure concernée | BIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS |
Synonymes, Abréviations, mots clés | MALADIE DE GAUCHER |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL |
Contact | secrétariat: 03 83 15 44 83 Biologistes : 03 83 65 61 53 |
Principales indications | Marqueur (non spécifique) de la Maladie de Gaucher (déficit en glucocérébrosidase ou en son activateur Saposine C) |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Dans le cas d'un diagnostic : demander le dosage de la BETA GLUCOCEREBROSIDASE leucocytaire. |
Interférences connues | Faux négatifs possibles chez les patients homozygotes pour un allèle "null" fréquent du gène CHIT1 (environ 6% de la population européenne). |
Cotation | NABM 4002 |
Nature du prélèvement | Sang veineux |
Echantillon | Plasma |
Type de CONTENANT |
| x1 | Tube Héparine AVEC gel (vert clair) | |
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Type de CONTENANT PEDIATRIQUE |
| x1 | Microtube vert hépariné AVEC GEL | |
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Quantité minimale de liquide biologique | 0,4 mL |
Délai pré-analytique et conditions de transport | Acheminement au Laboratoire rapide: dans les 4 heures suivant le prélèvement. |
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Homocystéine, Acide méthylmalonique, Acides aminés, Acylcarnitines et Carnitines libre et totale plasmatiques. |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Centrifuger et congeler le plasma à - 20 °C. NB : L'analyse peut également être réalisée sur tube vert sans gel. Pas de non-conformité si le tube arrive dans la glace fondante. |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | 1 semaine après validation biologique |
Délais de rendu des résultats | Deux semaines |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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