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FICHE EXAMEN
ACIDE MEVALONIQUE URINAIRE
Révisé le 24/04/2024 13:48:23
6h |
Consignes interne au RTE (laboratoire) | Congeler à -20°C. |
Nom d'examen | ACIDE MEVALONIQUE URINAIRE |
Structure concernée | BIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS |
Synonymes, Abréviations, mots clés | Mévalonate Syndrome hyper-IgD HIDS Acidurie mévalonique |
Laboratoire exécutant | |
Responsable(s) | Rosa-Maria GUEANT RODRIGUEZ, Marc MERTEN, Elise JEANNESSON-THIVISOL, Irina ROTARU |
Contact | Biochimie Métabolique, Biologistes : 03 83 65 61 71 ou Techniciens : 03 83 15 30 35 |
Principales indications | Recherche d'un déficit en mévalonate kinase : formes modérées (syndrome hyper IgD ou syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D ou HIDS) à sévères (acidurie mévalonique). |
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utiles | Méthode analytique : GC/MS |
Préparation du patient | Prélèvement à faire préférentiellement en période fébrile (l’excrétion de l’acide mévalonique est augmentée uniquement lors des pics fébriles pour les phénotypes HIDS et est constamment présente au cours de l’acidurie mévalonique, PNDS 2015). |
Cotation | NABM 4002 + NABM 0627 (créatininurie) |
Nature du prélèvement | URINE |
Echantillon | Urines première miction du matin. Prélever de préférence au cours d'un épisode fébrile. |
Type de CONTENANT |
| x1 | Tube urine sans additif bouchon beige 11 mL | |
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Quantité minimale de liquide biologique | 2,5 mL |
Délai pré-analytique et conditions de transport | Acheminement rapide au laboratoire.
Prélèvement extérieur au CHU : si délai d’acheminement > 6 heures, congeler le tube et l’envoyer congelé avec de la carboglace |
Type de contenant dérogatoire | | Flacon stérile | |
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Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutés | Si tube complètement rempli : autres acides organiques, chromatographie des acides aminés, Carnitines libre et totale, Oligosaccharides. |
Pré traitement (à usage du laboratoire) | Congeler à -20°C. |
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse | Jusqu'à validation biologique. |
Délais de rendu des résultats | Urgence motivée par un métabolicien : 48h à une semaine Autre : 1 mois |
Référence : DRH FO MC 005 Version : 5 Date d'application : 13/12/2023 Approbateur : S.SALIGNAC- P.FRANCK Date d'approbation : 13/12/2023
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